상당한 도약을 통해 미국 식품의약국(FDA)은 CRISPR 유전자 편집 기술을 활용한 최초의 치료법 승인에 가까워지고 있다. Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics가 개발한 Exa-cel의 승인 가능성은 겸상적혈구병과 같은 유전성 질환 치료에 획기적인 이정표를 세웠다.

중요한 이유: 환자의 신체 내에서 유전자를 직접 편집하는 것은 유전적 질환, 특히 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 개인의 삶을 바꾸는 획기적인 방법이 될 수 있다. 이 혁신적인 치료법은 질병의 근본 원인을 해결하는 데 중점을 둔다.

엑사셀 테라피(Exa-cel Therapy): 12세 이상 환자를 위해 설계된 엑사셀(Exa-cel)은 일회성 치료 방식을 제공한다. 이 치료법에는 환자의 줄기세포를 편집하여 높은 수준의 태아 헤모글로빈을 생성하는 것이 포함된다. 이 구체적인 접근법은 겸상적혈구병 환자에게 널리 퍼져 있는 결함 있는 헤모글로빈의 영향에 대응하는 것을 목표로 한다.

대상 인구: 특히 흑인 환자들 사이에서 겸상적혈구병으로 인한 입원 건수가 불균형하다는 점을 감안할 때 Exa-cel은 상당한 건강 격차에 직면한 지역사회에 대한 가능성을 갖고 있다. 연방 데이터는 특히 35세 미만의 사람들에게 효과적인 치료가 시급히 필요하다는 점을 강조한다.

안전성 우려: 치료법이 상당한 효능을 입증하는 반면, 잘못된 유전자 서열을 의도치 않게 표적으로 삼아 잠재적으로 암 위험을 증가시킬 수 있는 "표적을 벗어난" 편집 가능성에 대한 우려가 남아 있다. FDA 자문위원단은 안전성에 대한 우려를 인정하면서도 해당 기술의 준비 상태에 대해 자신감을 표명했다.

FDA 평가: 최근 평가에서 FDA 직원은 회사가 목표를 벗어난 위험을 적절하게 평가하기 위해 충분한 분석을 수행했는지에 대한 의문을 제기했다. 자문단은 더 많은 연구가 필요하다고 제안하면서 기술의 현재 상태에 대한 확신을 전달했다. 임상 시험 결과가 FDA 승인을 보장하는지 여부에 대한 공식 투표는 실시되지 않았다.

다음 단계: FDA는 Exa-cel에 대한 승인 여부에 대한 마감일인 12월 8일까지 중요한 결정에 직면해 있다. 동시에 블루버드 바이오의 또 다른 획기적인 낫적혈구병 유전자 치료법이 검토되고 있으며, FDA는 12월 20일까지 결정을 내릴 것으로 예상된다.

Exa-cel의 잠재적인 승인은 CRISPR 기술 적용에 있어 변혁의 순간을 의미하며, 겸상 적혈구 질환과 같은 유전 질환을 치료하기 위한 보다 효과적이고 표적화된 접근 방식에 대한 희망을 제공한다.

작성자: Impact Lab