우리 인간이 오늘날 우리가 된 방법은 과학자들이 오랫동안 대답하려고 노력해온 질문이다. 복잡한 언어, 시 및 로켓 과학을 생성하여 이러한 고급인지 능력을 어떻게 진화시켰을까? 현대 인간의 뇌는 네안데르탈인과 데니소바인과 같은 가장 가까운 진화론적 친척의 뇌와 어떻게 다른가?

 

그러한 멸종된 종의 고대 유전자를 인간의 "미니 뇌"(실험실에서 자란 줄기세포 클러스터)로 재 도입함으로써 과학자들은 새로운 단서를 찾기 시작했다.

 

인간의 진화에 대해 우리가 아는 대부분은 고대 화석과 뼈에 대한 연구에서 비롯된다. 우리는 네안데르탈인과 데니소바인이 약 50만~ 600,000년 전에 인간과 갈라졌고, 마지막 네안데르탈인이 약 40,000 년 전에 유럽에서 사라지지 않았다는 것을 알고 있다.

 

연구에 따르면 인간과 네안데르탈인이 교배되었으며 네안데르탈인이 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 정교하다는 사실이 밝혀졌다.

 

화석화된 두개골의 크기와 모양을 연구한 결과, 우리는 또한 고대인간의 뇌가 현대 인간 두개골과 크기가 크지는 않지만 거의 같고 모양이 다른 것으로 보인다는 것을 알고 있다. 그러나 그러한 변이가 다른 인지 능력 및 기능과 관련이 있을 수 있지만 화석만으로는 모양이 기능에 미치는 영향을 설명할 수 없다. 다행히도 최근의 기술 발전은 우리가 멸종한 친척과 어떻게 다른지 이해하는 새로운 길을 제공했다.

 

 

호모사피엔스 대 네안데르탈인. 이미지 출처: Wikipedia CC BY-SA

 

고대 DNA의 시퀀싱을 통해 과학자들은 네안데르탈인과 데니소바인의 유전자를 현대인의 유전자와 비교할 수 있었다. 이것은 우리의 DNA 대부분을 네안데르탈인과 데니소바인과 공유한다는 것을 드러내면서 차이점과 유사점을 식별하는 데 도움이 되었다.

 

그럼에도 불구하고 특정 지역에는 현대 인간이 독점적으로 보유한 유전자 변형이 있다. 이러한 인간 특정 DNA 영역은 우리 종과 멸종된 친척을 분리하는 특성을 담당할 수 있다. 이러한 유전자가 어떻게 작용하는지 이해함으로써 우리는 현대인에게 고유한 특성에 대해 배울 수 있다.

 

고대와 현대의 DNA 서열을 비교하는 연구는 뇌의 기능, 행동 및 발달에 중요한 유전자, 특히 세포 분열 및 시냅스 (세포 간에 전기 신경 자극을 전달하는)에 관여하는 유전자의 차이를 정확히 지적했다. 이것들은 인간의 뇌가 네안데르탈인보다 더 느리게 성숙함을 암시한다.

 

특히, 의사 결정과 같은 고차원적 인지에 관여한다고 생각되는 유아의 안와 전두피질의 발달은 네안데르탈인과의 분리 이후 크게 변했지만 미묘하게 변했을 것이다. 인간은 또한 조상보다 늦게 성적 성숙에 도달하므로 우리가 더 오래 사는 이유를 설명할 수 있다.

 

 

 

성장하는 두뇌

 

어떤 진화적 변화가 가장 중요했는지는 오랫동안 불분명했다. 샌디에이고 캘리포니아대학의 Alysson Muotri가 이끄는 과학자 팀은 최근이 질문에 대해 밝힌 과학 연구를 발표했다.

 

그들은 피부에서 추출한 줄기세포에서 과학적으로 "오가노이드"로 알려진 미니 뇌를 성장시킴으로써 이를 수행했다. 뇌 오가노이드는 우리와 같은 방식으로 의식이 없다. 매우 단순하고 혈액 공급 부족으로 인해 약 5~6밀리미터 보다 큰 크기에 도달하지 않는다. 그러나 그들은 뇌파를 방출하고 빛에 반응하는 비교적 복잡한 신경망을 성장시킬 수 있다.

 

연구팀은 노벨상을 수상한 CRISPR-Cas9 기술을 사용하여 오가노이드에 뇌 발달에 관여하는 유전자의 멸종된 버전을 삽입했다. 이 기술은 종종 "유전 가위"로 설명되어 유전자를 정밀하게 편집하고 조작할 수 있다.

 

 

인간의 두뇌 오르가노이드. 이미지 출처: NIH / Flickr

 

우리는 이전 버전의 유전자가 네안데르탈인과 데니소바인에 존재했음을 알고 있지만, 돌연변이는 나중에 유전자를 현대 인간이 가지고 있는 현재 버전으로 변경했다.

 

엔지니어링 된 오르가노이드는 몇 가지 차이점을 보여주었다. 그들은 인간 오르가노이드 보다 더 느리게 확장되었고 뉴런 간의 연결 형성을 변경했다. 그들은 또한 부드럽고 구형의 현대 인간 오가노이드에 비해 더 작고 거칠고 복잡한 표면을 가졌다.

 

 

 

하나의 운전 돌연변이?

 

이 연구는 현대인과 고대 인간에 서로 다른 61개의 유전자를 확인했다. 이러한 유전자 중 하나는 NOVA1으로, 초기 뇌 발달 과정에서 다른 유전자의 활동을 조절하는 데 필수적인 역할을 한다. 또한 시냅스 형성에 중요한 역할을 한다.

 

NOVA1의 변경된 활동은 이전에 소두증 (작은 머리로 이어지는), 발작, 심한 발달 지연, 가족성 자율신경장애라는 유전적 장애와 같은 신경 학적 장애를 유발하는 것으로 밝혀져 정상적인 인간 뇌 기능에 중요하다는 것을 시사한다. 현대인이 가지고 다니는 버전은 코드의 단일 문자가 변경되었다. 이러한 변화로 인해 유전자의 산물인 NOVA1 단백질이 다른 구성과 다른 활성을 갖게 된다.

 

오가노이드를 분석할 때 과학자들은 오래된 NOVA1 유전자가 277개의 다른 유전자의 활동을 변화시켰음을 발견했다. 이들 중 많은 유전자가 뇌 세포 사이의 시냅스와 연결을 만드는 데 관여한다. 그 결과 미니 뇌는 현대 인간과는 다른 세포 네트워크를 가졌다.

 

즉, NOVA1의 돌연변이가 우리 두뇌에 필수적인 변화를 일으켰음을 의미한다. DNA 코드의 단일 문자의 변화는 아마도 현대 인간에게 새로운 수준의 뇌 기능을 촉발시킬 수 있다. 우리는 이것이 정확히 어떻게 일어났는지 모른다.

 

연구팀은 다른 60개의 유전자를 더 자세히 조사하여 매혹적인 발견을 추적하여 각각의 유전자 또는 여러 유전자의 조합을 변경하면 어떤 일이 일어나는지 확인할 것이라고 말했다.

 

오가노이드가 고대 종의 두뇌에 대한 중요한 통찰력을 제공하는 흥미로운 연구 분야이다. 그러나 우리는 시작에 불과하다. 단일 유전자의 조작은 진정한 네안데르탈인과 데니소바인의 유전학을 포착하지 못한다. 그러나 과학자들이 인간 특정 유전자가 어떻게 작동하는지 이해하는 데 여전히 도움이 될 수 있다.

 

이미지 출처: Wikimedia Commons