어머니의 건강한 미토콘드리아를 사용하여 자녀의 희귀 유전 질환을 치료하는 새로운 치료법이 처음으로 환자에게 테스트되었으며 그 결과는 희망의 이유를 제공한다.

문제: 신체의 모든 세포에는 미토콘드리아라고 하는 수백에서 수천 개의 작은 구조가 있다. 이러한 구조는 세포가 기능하는 데 필요한 대부분의 에너지를 생성하며 이 에너지는 ATP(아데노신 삼인산)라는 분자에 저장된다.

신체의 대부분의 DNA는 세포의 핵에 보관되어 있지만 미토콘드리아에는 고유한 DNA가 포함되어 있으며, 부모에게서 물려받는 핵 DNA와 달리 이 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 어머니에게서만 물려받는다.

mtDNA에는 37개의 유전자만 포함되어 있지만(핵 DNA의 20,000개 이상의 유전자와 비교하여) 세포 기능에 대한 미토콘드리아의 중요성은 mtDNA의 돌연변이가 신체 전체에 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있음을 의미한다.

아이디어: 이스라엘에 기반을 둔 생명 공학 회사인 Minovia Therapeutics는 "미토콘드리아 증강 요법"(MAT)이라는 mtDNA 장애에 대한 유망한 새로운 치료법을 개발하고 있다.

기존 연구를 기반으로 Minovia 과학자들은 분리된 미토콘드리아가 근처 세포에 들어갈 수 있다는 것을 알고 있었다. 그것은 기증자로부터 추출한 건강한 미토콘드리아를 mtDNA 장애가 있는 환자의 골수에서 채취한 줄기 세포에 도입하는 아이디어를 주었다.

완전히 새로운 돌연변이로 인해 유전되지 않는 mtDNA 장애가 있는 환자의 경우, 이 건강한 미토콘드리아는 환자 자신의 어머니로부터 공급받을 수 있다. 어머니가 기증할 수 없거나 환자가 어머니로부터 mtDNA 질병을 물려받은 경우 기증된 태반 조직에서 미토콘드리아를 수확할 수 있다.

어느 쪽이든 희망은 건강한 미토콘드리아가 줄기 세포로 미끄러져 들어가 환자의 혈류에 다시 삽입될 수 있다는 것이었다. 이것은 환자의 건강한 미토콘드리아의 수를 증가시킬 수 있으며, 바라건대 그들의 장애를 치료하는 데 도움이 될 수 있다.

프로그램: 2022년 12월 Minovia는 자비로운 사용 프로그램을 통해 비유전성 미토콘드리아 장애가 있는 6명의 소아 환자를 치료하기 위해 MAT를 사용했다고 발표했다.

아이들 중 4명은 피어슨 증후군을 앓았는데, 이는 종종 유아기에 치명적이며 쇠약, 피로, 당뇨병 및 발육 부진을 유발할 수 있다. 다른 두 명은 약점, 심장 문제, 인지 장애 및 기타 심각한 문제와 관련된 컨즈세이어(Kearns-Sayre) 증후군을 앓았다.

치료 1년 후, 환자의 혈액 세포는 기준선보다 중간 값이 30% 더 많은 완전한 mtDNA를 포함했다. 세포는 또한 더 많은 ATP를 생산했다. 치료 전에는 아이들이 어머니보다 평균 62% 더 많은 ATP를 생산했지만 치료 후에는 최대 84%까지 생산되었다.

환자들은 다른 사람들도 개선의 징후를 보였다. 처음에 앉을 수 없었던 소녀는 치료 후 불과 몇 주 만에 서 있을 수 있었다. 한 소년은 치료 전에는 전혀 걸을 수 없었지만 치료 후 1년에 10미터의 거리를 걸었다.

연구를 이끈 소아혈액학자 Elad Jacoby는 STAT에 "이것은 보고하기 어려운 매우 부드러운 측정이지만 거의 모든 어린이의 삶의 질이 크게 개선되는 것을 보았다."라고 STAT에 말했다.

전망: 자비로운 사용 연구에 참여한 어린이 중 누구도 치료로 인해 심각한 부작용을 경험하지 않았으며 MAT가 안전하다는 것을 암시하지만 그것이 얼마나 효과적인지 말하기에는 너무 이르다.

이를 결정하기 위해 팀은 통제 그룹과 함께 더 큰 시험이 필요하다. 연구원의 논문에 따르면 질병이 덜 진행된 젊은 환자를 등록하는 것도 치료의 진정한 효능을 결정하는 데 도움이 될 수 있다.

그럼에도 불구하고 이러한 질병이 드물고 증상 진행 방식에 대한 이해가 제한되어 있기 때문에 효능을 결정하는 것은 까다로울 것이다. 그럼에도 불구하고 소규모 프로그램에서 어린이에 대한 치료의 명백한 영향은 고무적이며 MAT가 이미 작업 중인 향후 시험에서 입증될 수 있다면, 이 희귀하지만 심각한 장애를 안고 사는 사람들의 삶을 변화시킬 수 있다.