유전자 편집 혁명: 건강의 범위와 그 이상을 변화시킨다.

 

자신의 게놈을 편집할 수 있다면 어떨까? 유전적 오류를 수정하거나 특성 중 하나를 변경하거나 최적화하기로 결정한다면? 그렇게 하시겠는가?

우리 각자는 40조 개의 세포 각각에서 게놈 "소프트웨어 코드"를 실행하고 있다. 이 코드는 32억 글자로 이루어져 있으며 머리 색깔, 키, 성격, 질병 성향을 정의한다.

2001년 이래로 전체 인간 게놈의 서열을 분석하는 코드를 읽는 비용은 기하급수적으로 급락했다. 이는 무어의 법칙보다 3배나 빠른 수준이다.

초기 비용 27억 달러(Human Genome Project)에서 2001년 1억 달러(Craig Venter, PhD)로 떨어졌고, 현재 비용은 500달러 미만으로, 읽기 당 100달러에 빠르게 접근하게 된다.

모든 인간이 출생 시나 병원에 입원할 때 서열이 결정되는 시점이 멀지 않았다.

게놈 서열을 분석하는 것은 놀라운 일이지만, 게놈을 편집하는 것은 우리의 미래이다. 우리가 수정하고 결국에는 신체의 40조 개 세포가 실행하는 소프트웨어를 최적화할 수 있는 미래이다.

 

게놈 편집: 질병 치료

2023년은 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna) 박사와 엠마뉴엘 샤르팡티에(Emmanuelle Charpentier) 박사의 2020년 노벨상 수상작인 CRISPR의 획기적인 해였다.

인류 역사상 유전병을 앓고 있는 사람들을 위해 우리가 할 수 있는 일은 증상을 치료하는 것뿐이었다. 기분이 나아지기를 바란다.

이제 우리는 치료법이나 일시적인 완화가 아닌 치료법, 즉 소프트웨어를 다시 작성하고 문제인 소프트웨어 버그를 근본적으로 고칠 수 있는 기회를 갖게 되었다.

2023년 11월, 영국에서 CRISPR 기반 의약품인 겸상적혈구병(SCD) 및 수혈 의존성 베타 지중해빈혈(TDT) 치료제인 Casgevy가 최초로 승인되었다.

제니퍼 다우드나가 설립한 IGI(Innovative Genomics Institute)는 이 이정표가 예상되었음에도 불구하고 승인 속도가 중요한 단계라고 지적했다.

다우드나가 승인 후 다음과 같이 언급했다:

“단 11년 만에 실험실에서 승인된 CRISPR 치료법으로 전환한 것은 정말 놀라운 성과이다. 특히 최초의 CRISPR 치료법이 의료계에서 오랫동안 무시해 왔던 질병인 겸상적혈구병 환자에게 도움이 된다는 사실이 특히 기쁘다. 이는 의학과 건강 평등의 승리이다.”

몇 주 뒤인 2023년 12월 초 미국 식품의약국(FDA)이 이 치료법을 승인했고, 2024년 2월 유럽연합(EU)도 이를 승인했다.

그리고 더 많은 CRISPR 기반 치료법이 진행 중이다…

 

IGI 기술 및 번역 이사인 표도르 우르노프(Fyodor Urnov)는 다음과 같이 지적한다.

“CRISPR는 치료법이다! 두 가지 질병이 줄어들고 5,000명이 없어졌다.”

만성 세균 감염: 요로 감염(UTI)은 여성에게 불균형적으로 영향을 미치는 흔한 감염이다. 현재 임상 시험 중인 치료법은 CRISPR-Cas3와 결합된 세 가지 박테리오파지의 칵테일로, UTI의 약 95%를 담당하는 세 가지 대장균 계통의 게놈을 공격하도록 설계되었다. Locus Biosciences는 2021년에 1b상 시험을 완료하고 2022년에 2/3상 시험에 참가자 등록을 시작했다.

 

단백질 접힘 질환(hATTR): 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)은 TTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 질병으로, 이로 인해 TTR 단백질의 결함이 발생한다. 이 치료법은 CRISPR-Cas9를 사용하여 결함이 있는 TTR 단백질의 양을 줄이고 단일 IV 용량으로 전달된다. Intellia Therapeutics가 후원한 이 시험에서는 62명의 참가자에 대한 효능 데이터가 보고되었으며 독성 단백질 수준이 크게 감소한 것으로 나타났다. Intellia는 3상 연구를 진행하기 위해 FDA 승인을 받았다.

특히 염증성 질환과 암에 대한 CRISPR 기반 치료법은 현재 2상 임상 시험 중이며 심혈관 질환, HIV/AIDS, 당뇨병 및 루푸스에 대한 치료법도 그리 멀지 않았다.

 

올해 가을 플래티넘 장수 여행(Platinum Longevity Trip)에서 나는 내가 매우 기대하고 있는 여러 선도적인 CRISPR/유전자 편집 회사의 리더십과 심층적인 대화를 나누게 될 것이다. 여기에는 다음이 포함된다.

●Gordian Biotechnology: 마틴 보흐 옌센(Martin Borch Jensen)과 Francisco LePort 박사가 공동 설립한 회사는 처리량이 많은 스크리닝 방법으로 유전 연구를 변화시켜 노화 관련 질병의 비밀을 밝히고 있다.

●Rejuvenate Bio: 하버드의 조지 처치(George Church) 박사가 설립하고 MBA 다니엘 올리버(Daniel Oliver)가 이끄는 이 회사는 CRISPR를 활용하여 연령 관련 쇠퇴를 역전시키는 것을 목표로 장수 유전자 조합을 도입하고 있다.

●NewLimit::블레이크 바이어스(Blake Byers) 박사와 코인베이스 CEO 브라이언 암스트롱(Brian Armstrong)이 공동 창립한 회사는 노화된 유전자를 대담하게 편집하고 후생적 마커를 조작하여 세포를 보다 젊은 상태로 복원하고 있다.

●Rubedo Life Sciences:  마르코 콰르타(Marco Quarta) 박사가 공동 설립한 회사는 CRISPR를 단일 세포 RNA 시퀀싱과 결합하여 개별 세포 수준에서 유전자 편집 효과를 연구하여 전례 없는 통찰력을 제공한다.

●마지막으로 (플래티넘 여행에 대해서는 아직 완전히 확정되지는 않았지만) 이번 주에 나는 맥스 호닥(Max Hodak)(이전에 일론 머스크와 함께 Neuralink를 운영했던)이 설립한 Science Corp를 방문할 예정이다. 이 회사는 CRISPR를 사용하여 색소성 망막염 및 건성 연령 관련 황반변성 환자의 시력을 회복시키는 광유전적 시각 보철물을 개발하고 있다.

 

이것이 중요한 이유

생명공학 혁명이 빠르게 다가오고 있다.

생명공학의 지속적인 발전을 두려워하는 대신, 우리는 이를 의료 시스템의 부담을 덜고 궁극적으로 개선할 수 있는 특별한 기회로 보아야 한다.

의학은 심장 이식 및 IVF와 같이 한때 무서운 개입의 오랜 역사를 가지고 있으며 이제는 수십억 명의 생명을 구하고 창조하며 개선하는 데 도움이 된다.

CRISPR와 유전자 치료법은 다르지 않다.

유전병이 있는 경우 어떻게 대처하고 있는가? 비슷한 유전자형을 가진 다른 사람들을 찾고, 자기 조직화하고, 자금을 모으고, CRISPR 치료법을 시도해 볼 수 있는 연구실 및 연구팀을 찾고 있기를 바란다.

좋은 소식은 AI도 이 작업을 가속화하는 역할을 한다는 것이다.

나에게 있어 CRISPR 편집과 유전자 치료의 놀라운 이점은 "성경적"에 가깝다. 시각 장애인을 치료하고 이전에 희망이 없었던 사람들의 삶을 영구적으로 변화시키는 것이다.

이러한 치료법은 현재 비용이 많이 들지만(그렇다. 수십만 달러에서 수백만 달러에 이르기까지) 급속한 무료화 및 민주화 곡선에 있는 모든 기하급수적 기술과 마찬가지로 말이다.

물론, 이것은 판도라의 상자를 열어준다.

과거에는 우리는 수정된 접합체 단계에서 "미래 인간"의 게놈을 편집하는 아이디어에 대해 논의했다. 이제 우리 각자가 어떻게 변경하고 싶어할지 진지하게 논의할 수 있으며 우리가 "나"라고 부르는 40조 개의 인간 세포에서 실행되는 코드를 최적화한다.