인간 게놈 편집은 알츠하이머병의 가능성을 현저히 줄일 수 있습니다. 왼쪽의 뇌 스캔은 알츠하이머병 환자의 뇌이고, 오른쪽은 '일반적인' 뇌입니다. 출처: Centre Jean Perrin, ISM/Science Photo Library

과학자들은 인간 질병과 관련된 수만 개의 DNA 변이에 대해 알고 있습니다. 이러한 변이의 대부분은 단독으로는 작은 영향을 미칩니다. 하지만 함께 취하면 그 결과는 상당할 수 있습니다. 여러 변이를 한 번에 수정하는 효과, 즉 다유전자 게놈 편집은 이번 주 Nature 에 발표된 분석의 주제입니다 ( PM Visscher et al. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-024-08300-4; 2025 ).

논문 읽기: 유전성 다유전자 편집은 게놈 의학의 잠재적 최전선입니다.

이 연구는 인간 배아의 다유전자적 게놈 편집이 특정 질병의 발생 가능성을 상당히 줄일 수 있음을 보여주지만, 우려를 불러일으키는데, 특히 우생학의 새로운 위협이 있습니다. 연구자들은 다른 경고 사항도 있다고 보고합니다. Nature가 이 연구를 게재하는 이유는 보다 정교한 유전자 편집 기술이 사용 가능해지면 어떤 일이 일어날지에 대한 대화를 시작하는 것이 중요하기 때문입니다. 저자는 30년 이내에 그럴 수 있다고 말합니다. 사회는 그날이 오기 전에 관련 혜택과 위험을 고려해야 합니다.

호주 퀸즐랜드 대학의 통계학자이자 유전학자인 피터 비셔와 그의 동료들은 알츠하이머병, 정신분열증, 2형 당뇨병, 관상동맥 질환, 주요 우울 장애(MDD)를 비롯한 여러 질병과 관련된 특정 변이체를 동시에 편집한 결과를 모델링했습니다.

현재 개발 중인 유전자 편집 도구인 멀티플렉스 기술은 앞으로 수십 년 안에 수십 개, 심지어 수백 개의 위치에서 빠른 정밀 DNA 편집이 가능해질 것으로 예상됩니다. 연구자들은 어떤 경우에는 다유전자성 질환과 관련된 단일 변이를 편집하는 것이 강력한 영향을 미칠 수 있으며, MDD를 제외하고 질병과 관련된 최대 10개의 유전자를 편집하면 평생 유병률을 10배나 줄일 수 있다는 것을 발견했습니다.

질병에 대한 인간 배아 편집은 안전하지 않고 입증되지 않았습니다. 밝은 예측에도 불구하고

이것은 엄청난 성과일 것입니다. 그러나 저자들은 또한 연구의 한계와 과제에 대한 광범위한 논의를 포함시켰습니다. 다유전자 유전자 편집이 우생학에 사용될 수 있다는 두려움이 그들 사이에서 크게 자리 잡고 있으며, 부분적으로는 어떤 나라도 현재 인간 배아에서 단일 변이체에 대해서도 게놈 편집을 허용하지 않는 이유입니다.

또한 상당한 기술적 단서도 있습니다. 저자들은 다유전자 편집이 시험관 수정을 통해서만 이용 가능하기 때문에 현실적인 기간 내에 더 많은 사람들에게 이롭게 작용하지 않을 것이라고 말합니다. 또한 흔한 질병에 대한 알려진 인과적 변이도 아직 충분하지 않습니다. 연구 결과에 대한 다른 한계로는 많은 질병이 비유전적 요인에 의해 발생하며, 이는 모델링하기 어렵다는 사실이 있습니다. 더욱이, 질병 중 하나에 대한 성공적인 새로운 치료법은 인간 게놈 편집의 필요성을 줄일 가능성이 높습니다.

또한 고려해야 할 다중적 효과도 있습니다. 한 질병에 대한 위험 요인인 유전자 변이는 다른 질병에 대한 보호 효과를 제공할 수 있습니다. 그리고 이러한 기술이 불평등과 사회적 분열을 확대할 위험이 있는데, 그 비용이 상당할 가능성이 높기 때문입니다. 이러한 문제는 사회 전체에서 논의해야 합니다.

지난 수십 년 동안 새로운 기술이 윤리나 사회적, 환경적 영향에 대한 대화보다 앞서 개발되고 있다는 사실이 드러났습니다. 원자 폭탄에서 인공지능에 이르기까지 위험, 혜택, 안전, 규제 및 투명성에 대한 논의는 따라잡기 위해 노력해야 했습니다. 2018년만 해도 생물물리학자 허젠쿠이는 유전자 편집 아기를 만들었다고 발표하여 세상을 놀라게 했습니다. 이 실수는 반복되어서는 안 됩니다.

인간 유전자 편집 과학과 기술이 정밀하고 대규모로 적용되기까지는 수십 년이 걸리겠지만, 그 길은 이미 가고 있습니다. 이는 가설적인 문제가 아닙니다. 그 사이에 있는 시간은 현명하게 사용해야 합니다. 사회는 준비가 되어 있어야 하고, 이점과 위험을 이해해야 하며, 그 때가 되면 무엇을 해야 할지 알아야 합니다.