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새로운 시대 도래, 의학은 정보 기술이다. 이것이 건강 관리에 미치는 영향은 유전학보다 크다. 생물학에서 유전자와 정보 처리의 과학과 기술을 적절하고 넓은 맥락에서 고려한다면 현재 또는 단기 임상적 영향을 미치고 앞으로도 엄청난 가능성을 지닌 흥미로운 발전이 많이 있다.

https://www.kurzweilai.net/the-new-era-of-health-and-medicine

JM Kim | 기사입력 2021/05/12 [00:20]

새로운 시대 도래, 의학은 정보 기술이다. 이것이 건강 관리에 미치는 영향은 유전학보다 크다. 생물학에서 유전자와 정보 처리의 과학과 기술을 적절하고 넓은 맥락에서 고려한다면 현재 또는 단기 임상적 영향을 미치고 앞으로도 엄청난 가능성을 지닌 흥미로운 발전이 많이 있다.

https://www.kurzweilai.net/the-new-era-of-health-and-medicine

JM Kim | 입력 : 2021/05/12 [00:20]

유전체학의 가능성을 재고할 때인가?

최근 유전체학 분야의 진전이 실망스러웠다. 내 생각에 이것은 유전자 과학과 일반적인 생물학적 정보 처리에 대한 지나치게 좁은 관점에서 비롯된 것이다. 그것은 "인공지능"(AI) 분야가 "전문가 시스템"의 방법론과 동일시되었던 때를 생각나게 한다. 누군가가 AI를 언급한다면 그들은 실제로 전문가 시스템을 언급하고 있었고, 이 기술이 얼마나 제한적인지, 그리고 그것이 할 수 없고 할 수 없는 모든 것들에 대한 많은 기사가 있었다.

당시 나는 전문가 시스템이 특정 문제에 대한 유용한 접근 방식이긴하지만 실제로 제한이 있었고 AI 분야가 훨씬 더 광범위하다는 견해를 표명했다.

인간의 뇌는 주로 패턴을 인식하는 방식으로 작동하며 (예를 들어 신피질에는 약 10억 개의 패턴 인식기가 있음) 실제 문제를 해결하고 적절하게 고려해야하는 패턴 인식 분야에서 새로운 방법이 많이 등장했다. 오늘날 아무도 전문가 시스템에 대해 많이 이야기하지 않으며 수 천억 달러 규모의 AI 산업이 번창하고 있으며 AI 분야에서는 비 생물학적 지능이 정교함, 유연성 및 다양성면에서 계속 성장할 것이라는 합의가 있다.

여기서도 같은 일이 일어나고 있다. 문제는 "유전체학"이라는 단어에서 시작된다. 이 단어는 "유전자와 관련된 모든 것"을 가리키는 것처럼 들린다. 그러나 실제로는 거의 독점적으로 단일 유전자와 특성 또는 조건을 예측하는 능력을 다루며 항상 좁은 개념이었다. 개인의 유전자 시퀀싱 아이디어는 훨씬 더 좁으며 일반적으로 유전자 내 단일 뉴클레오티드 (A, T, C 또는 G)의 변이인 개별 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP), 기본적으로 2비트 변경을 포함한다.

나는 이 접근 방식에 지나치게 감명을 받은 적이 없으며 초기 기술의 한계를 기반으로 한 첫 번째 단계로 보았다. Apo E4와 같은 유용한 SNP가 있지만 여기에서도 인구 분석을 기반으로 알츠하이머 병 및 황반 변성과 같은 상태의 가능성에 대한 통계 정보만 제공한다. 확실히 결정적이지 않으며 그런 식으로 생각한 적이 없다. Venter 박사가 Der Spiegel 인터뷰에서 지적했듯이 개별 유전자의 결함을 추적할 수 있는 수백 가지 질병이 있지만 대부분은 발달 과정에 영향을 미친다. 따라서 결함이 있는 유전자의 효과를 역전시키는 약물을 제공하는 경우에도 수년 동안 진행된 발달 과정 (: 신경계)의 결과가 있다. 당연히 가능하고 현재 조사의 라인을 매우 일찍 감지하고 되돌릴 필요가 있다.

이 좁은 유전체학 개념을 관점에서 살펴보려면 유전자를 소프트웨어 프로그램의 코드 라인과 유사하다고 생각하라. 소프트웨어 프로그램을 검사하는 경우 일반적으로 각 코드 줄을 프로그램 속성에 할당할 수 없다. 코드 줄은 복잡한 방식으로 함께 작동하여 결과를 생성한다. 이제 어떤 상황에서는 결함이 있는 코드 한 줄을 찾아서 한 줄을 수정하거나 제거하여 프로그램의 성능을 향상시킬 수 있다. 그러나 그러한 접근 방식은 우발적이며 우발적일 수 있으며 일반적으로 소프트웨어에 대해 생각하는 방식이 아니다. 프로그램을 이해하려면 작성된 언어와 다양한 라인이 서로 상호 작용하는 방식을 이해해야 한다. 이 비유에서 SNP는 한 줄 내의 단일 문자와 비교할 수 있다 (문자는 일반적으로 8비트로 표시되고 뉴클레오티드는 2비트로 표시되기 때문에 실제로는 정확히 한 문자의 1/4). 소프트웨어 프로그램에서 특히 중요한 문자를 찾을 수 있을지 모르지만 이는 동기 부여가 잘 된 접근 방식이 아니다.

인간 게놈의 수집은 실제로 유전 데이터의 양이 매년 두 배로 증가하고 시퀀싱 비용이 서로 절반으로 감소하는 기하급수적인 과정이었다. 그러나 2003년에 완성된 것은 그것을 이해하는 또 다른 더 어려운 과정의 시작에 불과했다. 언어는 단백질의 3차원적 특성과 상호 작용이다. 우리는 시작하기에 합리적인 장소로 개별 유전자로 시작했지만 소프트웨어 프로그램에서 단일 라인의 역할에 대한 위의 비유를 고려하면 항상 본질적으로 제한되었다.

DNA의 구조. (이미지: 미국 국립 의학 도서관)

게놈을 고려할 때 가장 먼저 눈에 띄는 것은 단백질에 대한 인간 게놈 코드의 약 3%에 불과한다. 23,000개의 유전자가 있는 23,000 개 이상의 단백질이 있으며 (유전자의 일부가 단백질을 생성하기 때문에) 물론 이러한 단백질은 복잡한 경로에서 서로 상호 작용한다.

인간과 같은 복잡한 유기체의 특성은 실제로 이 복잡하고 조직화된 단백질 모음의 출현 속성이다. 단백질을 암호화하지 않는 게놈의 97%는 원래 "정크 DNA"라고 불렸다.

이제 우리는 게놈의 이 부분이 유전자 발현을 조절하고 영향을 미치는 데 중요한 역할을 한다는 것을 이해한다. 이러한 비 코딩 영역에는 정보가 적고 코딩 영역에서는 볼 수 없는 중복성이 가득한 경우이다.

예를 들어, ALU라는 하나의 긴 시퀀스가 ​​수십만 번 반복된다. 유전자 발현은 이러한 유전적 과정을 이해하는 데 필수적인 요소이다. 비 코딩 DNA가 중요한 역할을 하지만 환경적 요인도 마찬가지이다. 유전자가 개별 개체가 아닌 네트워크에서 작동한다는 개념을 무시하더라도 유전자는 결정론적이라고 생각한 적이 없다.

"자연 대 양육"논의는 영겁을 거슬러 올라간다. 우리의 유전적 유산이 설명하는 것 (그리고 유전적 유산에 의해 유전자 발현에 영향을 미치는 후성 유전학적 정보를 포함함)은 복잡한 환경에서 진화하고 적응할 수 있는 개체 (인간)이다. 예를 들어, 우리의 뇌는 환경에 대한 지속적인 적응과 학습을 통해서만 지능적인 의사 결정을 내릴 수 있다.

생물학을 역 엔지니어링하기 위해서는 다양한 수준에서 현상을 조사해야 한다. 특히 생물학적 과정에서 단백질 (게놈에서 코딩되는)이하는 역할을 살펴 봐야한다. 예를 들어, 뇌를 이해하는 데 있어서 뉴런, 신경 클러스터 및 전체 영역을 시뮬레이션 하는 데 실제로 기하급수적인 발전이 이루어지고 있다. 이 작업에는 뇌의 "배선"(우연히 막대한 중복성을 포함함) 및 뇌의 모듈 (여러 뉴런 유형 포함)이 정보를 처리하는 방법에 대한 이해가 포함된다. 그런 다음 이러한 과정을 생화학적 경로에 연결할 수 있으며 궁극적으로 유전 정보로 다시 연결된다. 그러나 뇌를 역공학하는 과정에서 유전 정보는 하나의 소스일뿐 가장 중요한 것은 아니다.

따라서 유전자는 생물학을 정보 과정으로 이해하는 한 수준이지만 다른 수준도 있으며 이러한 다른 수준 (: 실제 생화학적 경로 또는 뇌를 포함한 기관의 메커니즘) 중 일부는 유전 정보보다 더 접근하기 쉽다. 어쨌든 SNP는 고사하고 개별 유전자를 검사하는 것은 아주 작은 열쇠 구멍을 통해 보는 것과 같다.

개별 유전자를 검사하는 아이디어가 왜 충분하지 않은지에 대한 또 다른 예로서, 나는 현재 MIT 과학자인 William Thilly 박사와 Elena Gostjeva 박사와 함께 암 줄기세포 프로젝트에 참여하고 있다. 우리가 발견한 것은 삶의 초기에 특정 줄기 세포의 돌연변이가 그 줄기세포를 암 줄기세포로 바꾸어 차례로 번식시켜 궁극적으로 암 종양을 뿌릴 것이라는 것이다. 종양이 임상적으로 분명해지는 데는 수년에서 수십 년이 걸릴 수 있다. 그러나 이러한 돌연변이는 원래 모든 세포가 아닌 단일 세포 (근처 세포를 생성하기 위해 번식)에 있는 돌연변이이기 때문에 혈액 검사에서 찾을 수 없다. 그러나 유전적 돌연변이를 이해하면 전이 과정을 이해하는 데 도움이 되며, 이를 통해 새로운 종양 형성을 억제할 수 있는 치료법으로 이어질 수 있기를 바란다. 이것은 적절하게 유전자 과학의 일부이지만 그 용어가 이해되는 것처럼 "유전체학"이라는 좁은 개념의 일부로 간주되지 않는다.

실제로 필요한 조직을 재생하는 긍정적인 의미에서 성체 줄기세포를 사용하는 줄기세포 치료 분야가 급성장하고 있다. 이것은 확실히 유전자의 전반적인 과학과 기술의 긍정적이고 임상적으로 관련된 결과이다.

생물학에서 유전자와 정보 처리의 과학과 기술을 적절하고 넓은 맥락에서 고려한다면 현재 또는 단기 임상적 영향을 미치고 앞으로도 엄청난 가능성을 지닌 흥미로운 발전이 많이 있다.

몇 년 전, Joslin Diabetes Center 연구원은 지방 세포 (근육에 부정적인 영향을 미칠 수 있는 근육 세포가 아님)에서 특정 유전자 (지방 인슐린 수용체 유전자라고 함)를 억제함으로써 제한없이 칼로리 제한이 가능하다는 것을 보여주었다. 시험 동물은 게걸스럽게 먹고 날씬하게 유지되었다. 그들은 당뇨병이나 심장병에 걸리지 않았고 20% 더 오래 살았으며 칼로리 제한의 이점을 대부분 얻었다. 이 연구는 현재 인간에게도 같은 일을 하는 데 초점을 맞추고 있으며 최근에 제가 이야기한 연구자들은 낙관적이다.

우리는 유전자를 끌 수 있는 새로운 기술을 보유하고 있으며, 그것은 RNA 간섭 (RNAi) 인 인간 게놈 프로젝트 (이미 노블상을 수상한 바 있음) 완료 이후 등장한 것이다. 이 방법론을 사용하는 개발 및 테스트 파이프 라인에는 수백 개의 약물과 기타 프로세스가 있다. 위에서 말했듯이 질병을 포함한 인간의 특성은 여러 유전자의 상호 작용에서 비롯된다. 억제되면 상당한 치료 효과를 가질 수 있는 개별 유전자가 종종 있다 (: 한 줄의 코드 또는 하나의 기계 명령을 덮어써서 악성 소프트웨어 프로그램을 비활성화 할 수 있음).

유전자를 추가하는 새로운 방법도 있다. 나는 United Therapeutics의 고문 (및 이사)이다. United Therapeutics는 체외에서 폐 세포를 제거하고 시험관 내에서 새로운 유전자를 추가한다 (면역 체계가 트리거 되지 않도록 하는 방법). 유전자 치료 방법), 새로운 세포를 검사하고 수백만 배 복제한다. 이제 당신은 당신의 DNA를 가진 수백만 개의 세포를 가지고 있지만 이전에는 없었던 새로운 유전자를 가지고 있다. 이들은 체내로 다시 주입되어 결국 폐에 박히게 된다. 이것은 동물 실험에서 치명적인 질병 (폐 고혈압)을 치료했으며 현재 인간 실험을 진행하고 있다. 이것과 다른 새로운 형태의 유전자 치료법을 사용하는 수백 개의 프로젝트도 있다.

인간의 상태, 특히 가역성 질환을 담당하는 유전자 네트워크를 이해하면 여러 유전자를 변경하고 일부 유전자를 끄거나 억제하거나 다른 유전자를 켜거나 증폭하는 수단을 갖게 된다. 이러한 접근 방식 중 일부는 인간의 시험에 진입하고 있다. 여러 유전자를 포함하는 더 복잡한 접근 방식은 유전자 네트워크에 대한 더 많은 이해를 필요로 하지만 그럴 것이다.

유전자 결과를 기반으로 한 일부 후기 단계의 임상시험에 진입하는 새로운 약물의 물결이 있다. 예를 들어, Roche의 실험 약물 PLX4032 BRAF라는 특정 유전자의 돌연변이로 종양 세포를 공격하도록 설계되었다. 이 유전적 변이가 있는 환자의 경우 진행성 흑색 종 환자의 81%가 종양이 (성장하는 대신) 수축되어 일반적으로 기존 치료에 내성이 있는 암 형태에 대해 인상적인 결과를 얻었다.

줄기세포로부터 재생 의학의 전 영역이 있다. 이 중 일부는 이제 성인자가 줄기세포에서 이루어진다. 특히 흥미로운 것은 최근 유도 만능 줄기세포(IPSC)의 돌파구이다. 여기에는 체외 유전공학을 사용하여 정상 성인 세포 (: 피부 세포)에 유전자를 추가하여 배아 줄기세포와 동등한 배아 줄기세포로 변환하여 이후에 모든 유형의 세포 (자신의 DNA 포함)로 변환할 수 있다. IPSC는 유전적으로 동일하기 때문에 다능하고 효능이 있으며 면역 체계를 촉발하지 않는 것으로 나타났다. IPSC는 본질적으로 심장에서 간 및 췌장에 이르는 모든 장기를 복구할 수 있는 잠재력을 제공한다. 이러한 방법은 유전자 공학의 일부이며, 이는 유전자 과학 및 기술의 일부이다.

그리고 물론 합성게놈에 기반한 합성생물학의 새로운 분야가 있다. 크레이그 벤터(Craig Venter)의 회사는 최근에 합성 게놈을 가진 유기체 (이전에는 컴퓨터 파일로만 존재함)를 만든 주요 혁신을 발표했다. 이 분야는 개별 유전자뿐만 아니라 전체 게놈을 기반으로 하며, 확실히 광범위한 유전자 과학 및 기술 분야의 일부이다. 목표는 백신 및 기타 의약품, 바이오 연료 및 기타 귀중한 산업 물질 생산과 같은 유용한 작업을 수행할 수 있는 유기체를 만드는 것이다.

유전 과정 및 기타 생물학적 정보 과정에 대한 지식이 중요한 역할을하는 모든 발전에 대한 책 (또는 많은 책)을 쓸 수 있다. 생물학이 정보 수준에서 어떻게 작용하는지에 대한 개념 없이 건강과 의학이 완전히 타격을 받거나 놓쳤다. 우리의 지식은 여전히 ​​매우 불완전하지만 이러한 과정에 대한 우리의 지식은 기하급수적으로 증가하고 있으며 이미 결실을 맺고 있는 의학 연구에 영향을 미치고 있다. 원래 "유전체학"과 관련된 좁은 개념에만 초점을 맞추는 것은 AI가 단지 전문가 시스템이라는 예전의 생각만큼 제한적이다.

글쓴이: 레이 커즈와일

 

 
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