의학과 기술의 발전이 인류 역사상 그 어느 때보다 우리의 삶을 더 안전하고 편안하게 만들어 주는 가운데 우리 종의 진화가 막바지에 이르렀다고 믿고 싶을 수도 있다.

실제로 이것은 진실과 거리가 멀다.

자연에서 진화를 추진하는 에너지는 새로운 세대가 물려받은 유전 정보의 결함 형태로 나타난다. 인간의 경우 부모는 23쌍의 염색체 중 절반 안에 있는 자녀에게 유전 정보를 전달하지만 그 과정은 결코 완벽하지 않다.

경우에 따라 세대 간의 무작위 DNA 변경이 확실한 이점을 제공할 수 있다.

유전자가 전달됨에 따라 그들의 DNA는 우발적인 삭제, 복제, 삽입 또는 변형 등 무작위로 변경될 수 있다. 그 결과는 때때로 부모로부터 물려받지 않은 완전히 새로운 정보를 포함하는 새로운 유전자이다.

대부분의 경우 이러한 실수는 종의 특성에 눈에 띄는 변화를 일으키지 않는다. 변경 사항은 해로울 수 있다. 그러나 때때로 그들은 개체가 더 쉽게 생존하고 번식할 수 있도록 하는 분명한 이점을 제공할 수 있다. 그들이 충분히 성공한다면, 이 새로운 서열은 결국 확산되어 가장 일반적인 버전의 유전자가 될 수 있다.

이 과정은 자연의 다른 어떤 종보다 인간과 관련이 적지 않지만 우리 종은 진화적으로 새로 온 종이므로 그 영향의 범위와 오늘날 작동하는 방식은 여전히 정확히 파악하기 어렵다.

과제: 그리스 아테네의 Alexander Fleming 생물 의학 연구 센터의 Nikolaos Vakirlis가 이끄는 그리스와 아일랜드 연구팀은 인간 진화를 이해하는 열쇠가 "개방 판독 프레임"(ORF)이라는 짧은 DNA 서열에 있다고 주장한다. 이러한 구조는 근육 성능 조절에서 세포 경고, 손상 스트레스에 이르기까지 다양한 범위의 중요한 생물학적 작업을 수행할 수 있는 작은 단백질 분자(마이크로단백질)를 암호화하는 게놈의 작은 부분이다.

아주 작은 크기로 인해 ORF는 연구하기 어려운 것으로 악명이 높다. 이 때문에 최근까지 주류 유전체학 연구에서 그들의 완전한 관련성이 레이더 아래에 있었고 오늘날에도 여전히 그 자체로 적절한 유전자로 간주되지 않는다. Vakirlis 팀의 경우, 이러한 잠재적인 감독은 ORF에 의해 암호화된 미세 단백질이 세대에 걸쳐 자체적인 de novo 시퀀스를 개발할 수 있으며 결국 새로운 유전자로 발전할 수 있다는 사실을 가린다.

시퀀스 검색: 그들의 연구에서 Vakirlis의 팀은 인간 미세 단백질에 대해 최근에 발표된 데이터를 철저히 조사할 수 있는 고급 새로운 분석 기술을 개발했다. 특히 그들은 우리의 ORF 마이크로단백질이 이전에 유전 정보를 암호화하지 않았던 새로운 서열로 진화한 사례를 확인하고 조사하기를 희망했다.

전체적으로 연구원들은 데이터 세트에서 약 155개의 de novo 미세단백질을 선택했다. 이 분자들을 확인한 후, 그들은 인간 진화 과정에서 언제 처음 나타났는지 결정하고 그들과 관련된 생화학적 메커니즘을 예측하는 것을 목표로 삼았다.

이 새로운 미세 단백질 중 두 개는 완전히 인간에게 고유한 것으로, 500만 년에서 700만 년 전에 우리 조상이 침팬지에서 분리된 후에야 나타났다. 인간에게 질병을 일으키는 것으로 알려진 특정 유전적 돌연변이와 관련된 다른 미세 단백질도 마찬가지로 관련이 있다.

새로운 미세 단백질: Vakirlis와 그의 동료들은 또한 그들이 감지한 많은 미세 단백질이 보다 전통적인 분석 방법으로는 보이지 않았을 것임을 보여주었다. 이것은 그들 자신의 방법이 여전히 완전하지 않을 가능성이 있고 더 많은 새로운 미세 단백질이 여전히 발견을 기다리고 있다는 사실을 강조했다.

그렇다면 이 분자들은 적절한 유전자가 되는 초기 단계일 수 있으며 언젠가는 인간 게놈에 암호화되어 우리 종의 진화적 미래를 결정할 수 있을 것이다. 다가오는 연구에서 Vakirlis의 팀은 기술을 더욱 개선하고 인간 미세 단백질의 더 큰 데이터 세트를 연구하여 더 파악하기 어려운 시퀀스를 감지하는 것을 목표로 할 것이다.

진화는 계속된다: ORF와 그들의 de novo 인코딩된 미세단백질의 관련성에 더 많은 관심을 둠으로써 팀은 이러한 중요한 구조에 대한 연구가 곧 주류 유전체학에서 훨씬 더 널리 퍼지기를 희망한다.

전체적으로, 그들의 결과는 인간 진화의 본질에 대한 설득력 있는 그림을 그린다. 우리 종이 처음 출현한 이후로 느려지기는커녕 우리의 유전 암호에 대한 변화는 계속해서 자연의 나머지 부분과 보조를 맞추었다.

이러한 분자를 보다 자세히 식별하고 연구하면 미래에 우리의 진화가 어디로 향할지에 대한 새로운 단서를 제공할 수 있지만 단기적으로는 새로운 의학적 발견으로 이어질 수도 있다. 새로운 ORF 돌연변이가 신체의 생화학을 방해할 수 있는 방법을 확인함으로써 연구자들은 곧 위험한 유전병을 진단하고 치료하는 새로운 방법을 개발할 수 있다.