새로운 소식: 우리는 자궁에서 무슨 일이 일어나는지, 즉 단일 세포가 어떻게 완전히 새로운 유기체가 되는지에 대해 아직도 이해하지 못하는 것이 많다.

이 수수께끼를 풀기 위해 포르투갈 굴벤키안 과학 연구소(Gulbenkian Science Institute)의 과학자들은 배아 발달에 역할을 하는 것으로 이미 알려진 단백질을 암호화하는 Tgfbr1 유전자를 연구하기로 결정했다.

네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표된 연구에서 연구팀은 발달 중간에 있는 쥐 배아에서 Tgfbr1 유전자를 비활성화했다.

그들은 이것이 설치류의 척추에 어느 정도 영향을 미칠 수 있다고 예상했다. 그들이 예상하지 못한 것은 배아 중 하나가 외부 생식기가 있어야 할 곳에 뒷다리 한 쌍이 추가로 자라는 것이었다.

수석 연구원인 모이세스 말로(Moisés Mallo)는 이렇게 말했다. “[우리는] 매우 놀랐다.”

그런데… 어떻게? 이전에 과학자들은 대부분의 네발 달린 동물의 외부 생식기와 뒷다리가 배아 발달 과정에서 동일한 기본 구조에서 나온다는 것을 알고 있었다.

추가 연구를 통해 포르투갈 팀은 Tgfbr1 단백질이 이러한 구조를 구성하는 세포에 영향을 미쳐 DNA가 접히는 방식을 변경한다는 사실을 발견했다. Tgfbr1 유전자를 비활성화함으로써 세포 내 다른 유전자의 발현에 영향을 미쳐 구조적 이상을 초래했다.

말로는 “실제로 인간에게도 같은 일이 일어날 것이라고 기대하지만, 물론 이것은 실험적으로 테스트할 수 없다.”라고 말했다.

미래 전망: 연구자들은 포유류가 동일한 초기 발달 경로를 공유한다는 점을 고려할 때 그들의 연구가 인간 배아 발달 중에 발생하는 이상에 대한 이해를 향상시킬 수 있기를 희망한다.

그들은 Tgfbr1에 대한 연구를 계속하여 Tgfbr1이 면역체계를 포함한 다른 신체 부위의 발달에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 확인하고 암세포의 DNA 구조와 확산 능력에 대한 잠재적 영향을 조사할 계획이다.